Cách đọc kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Double test

Xét nghiệm kép là một kỹ thuật thường được sử dụng để đánh giá nguy cơ dị tật bẩm sinh liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể. Vậy kết quả Double Test có ý nghĩa gì? Kết quả nào là bình thường?

30 Tháng Mười | Khám thai vào thời điểm nào có kết quả chính xác nhất 30/10/2019 | Những điều mẹ bầu cần biết về kết quả xét nghiệm NIPT 30/10/2019 | Làm thế nào để đọc kết quả xét nghiệm NIPT một cách chính xác?

1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh Dual Test để làm gì?

kiểm tra kép được thực hiện trên mẫu máu lấy từ tĩnh mạch của người mẹ, thường là trong ba tháng đầu của thai kỳ. Mẫu máu sau khi lấy sẽ được phân tích các chỉ tiêu định lượng:

Với các chỉ số này, kết hợp với Siêu âm đo độ mờ da gáy và qua đo chiều dài đầu và hông, bác sĩ sẽ đánh giá nguy cơ trẻ mắc các dị tật liên quan đến bất thường 3 nhiễm sắc thể như hội chứng Down, hội chứng Patau, hội chứng Edward. Đây là những bất thường nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở trẻ em.

Độ chính xác của kết quả Double Test kết hợp với siêu âm và các thông tin bệnh lý khác có thể phát hiện khoảng 85-90% trường hợp mắc hội chứng Down, tỷ lệ dương tính giả là 5%. Với hội chứng Edwards và Patau, tỷ lệ phát hiện là 95%, tỷ lệ dương tính giả là 0,3%.

Phân tích kép xét nghiệm máu của phụ nữ mang thai

2. Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Dual Test như thế nào là bình thường?

kết cục kiểm tra kép bình thường khi giá trị của thông số tự do β-hCG và PAPP-A trong máu của bà bầu là bình thường, cụ thể là sau khi hiệu chỉnh chúng bằng 1 MoM.

Giá trị của các thông số này ở ngưỡng thấp và ngưỡng cao đánh giá nguy cơ trẻ bị dị tật bẩm sinh, đặc biệt:

Kết hợp với kết quả đo độ mờ da gáy để đánh giá rủi ro:

• Nếu độ mờ da gáy

• Nếu độ mờ da gáy >3,5 mm, thai nhi có nguy cơ cao bị bất thường nhiễm sắc thể.

Ngưỡng rủi ro thai nhi mắc hội chứng Down đối với tuổi thai của mẹ là 1/250. Điều này có nghĩa là kết quả Xét nghiệm song sinh có mẫu số >250 cho biết thai kỳ có nguy cơ thấp và

Ngưỡng rủi ro của thai nhi đối với nguy cơ mắc hội chứng Edwards, Patau đối với tuổi thai của người mẹ là khoảng 1 trên 100. Điều này có nghĩa là nếu kết quả Xét nghiệm kép cho mẫu số > 100 thì thai nhi có nguy cơ thấp và > 100 cho thấy thai nhi đang gặp nguy hiểm.

Xét nghiệm kép cho thấy tăng nguy cơ rối loạn nhiễm sắc thể

3. Cần làm gì khi kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Dual Test bất thường?

TRONG khám thai, Dual Test là phương pháp thường quy, độ chính xác trung bình từ 85 – 90%. Kết quả Double Test giúp đánh giá nguy cơ dị tật của thai nhi với các hội chứng Down, Edwards, Patau điển hình.

Hơn nữa, đây chỉ là phương pháp sàng lọc chứ không phải phương pháp chẩn đoán. Vì vậy, nếu kết quả Dual Test bất thường, chứng tỏ thai nhi có nguy cơ dị tật cao thì cần làm thêm các phương pháp sàng lọc có độ chính xác cao hoặc các chẩn đoán chính xác khác để đưa ra kết luận, được tư vấn và can thiệp.

Các phương pháp sàng lọc chính xác hơn thường được sử dụng để kiểm tra nguy cơ dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể sau Double Test:

Xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT

So với Double Test và Triple Test, NIPT .test nó có độ chính xác, độ nhạy và khả năng phát hiện tốt hơn nhiều. NIPT dựa trên việc phân tích DNA tự do của thai nhi trong máu mẹ, tách nó ra khỏi các mẫu máu tĩnh mạch của mẹ, thay vì chọc ối hoặc sinh thiết nhau thai.

Người mẹ chỉ cần lấy 7-10 ml máu tĩnh mạch từ tuần thứ 9 của thai kỳ để phân tích và giải trình tự ADN, đưa ra nguy cơ chính xác của thai nhi. Xét nghiệm NIPT có thể cho thấy thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể của các bệnh có thể mắc phải như hội chứng Down, Patau, Klinerfelter, Edward, Turner, v.v.

Do đó, mẹ có thể lựa chọn thực hiện xét nghiệm NIPT từ tuần thứ 9 của thai kỳ, thay vì Xét nghiệm sàng lọc Double test cho kết quả chính xác và tầm soát được nhiều loại dị tật bẩm sinh hơn. Ngoài ra, nếu Dual Test và siêu âm nghi ngờ bé bị dị tật bẩm sinh thì có thể thực hiện NIPT để khẳng định kết quả, hạn chế phải thực hiện các thủ thuật xâm lấn.

Tuy nhiên, chi phí xét nghiệm NIPT khá cao nên cần cân nhắc trong trường hợp mẹ có nguy cơ cao sinh con bị dị tật bẩm sinh do bất thường nhiễm sắc thể như: có tiền sử thai kỳ bị dị tật bẩm sinh. , sinh tử. , nạo phá thai nhiều lần không rõ nguyên nhân, mang thai khi tuổi đã cao (trên 35 tuổi), nhiễm virus, vi khuẩn khi mang thai,…

Xét nghiệm NIPT xác nhận nguy cơ dị tật bẩm sinh

Nếu đã thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh chính xác hơn mà vẫn cho thấy thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh thì cần thực hiện các phương pháp chẩn đoán để khẳng định. Chọc ối, lấy mẫu nhung mao màng đệm là những thủ thuật xâm lấn nhưng có thể phân tích chính xác ADN của thai nhi, đưa ra kết luận cuối cùng bé có bị dị tật bẩm sinh hay không.

Sau khi nhận được kết quả chẩn đoán cuối cùng, bác sĩ sẽ tư vấn và đưa ra lời khuyên phù hợp đối với dị tật mà trẻ mắc phải. Việc phát hiện sớm dị tật thai nhi giúp việc can thiệp, phục hồi chức năng dễ dàng và hiệu quả hơn. Nếu buộc phải đình chỉ thai nghén, nên thực hiện sớm cũng tốt cho sức khỏe của người mẹ và tương lai.

Vì thế, Kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh Việc giúp thai phụ yên tâm về sự phát triển của thai nhi và chuẩn bị tốt nhất cho những điều không may là vô cùng quan trọng. Nếu cần tư vấn thêm, hãy liên hệ với MEDLATEC để được hỗ trợ miễn phí.